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血管纤维瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有鲨革样斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米至5～6厘米。指（趾）甲下纤维瘤自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。此外，牛奶咖啡斑和皮肤纤维瘤等均可见到。
普遍的患者也只有癫痫发作这一种临床表现而已，60%～70%的患者有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作发生。癫痫年龄早者更易出现智能减退，极少数患者仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等，少数患者因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。
这种病状和其他器官的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一。通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍，并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起，仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外，可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
