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因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为常见。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无而于病理检查时发现者。
1.皮肤皮肤损害常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑和指（趾）甲下纤维瘤。约90%的患者有血管纤维瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。血管纤维瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有鲨革样斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米至5～6厘米。指（趾）甲下纤维瘤自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。此外，牛奶咖啡斑和皮肤纤维瘤等均可见到。
2.神经系统
癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期皮肤损害或颅内钙化前几年即已出现，癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些患者可仅有癫痫发作而无其他临床表现，60%～70%的患者有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作发生。癫痫年龄早者更易出现智能减退，极少数患者仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等，少数患者因室管膜，小儿结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。
